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Any retinitis pigmentosa through which the reason for the sickness is a mutation in the RHO gene. [from MONDO]
A chromosomal abnormality consisting from the absence of among the copies of chromosome seven in somatic cells. [from NCI]
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SPG26 is definitely an autosomal recessive method of intricate spastic paraplegia characterized by onset in the main 2 many years of life of gait abnormalities due to decreased limb spasticity and muscle weak point. Some people have upper limb involvement.
Any pores and skin basal cell carcinoma where the cause of the disorder is actually a mutation in the TP53 gene. [from MONDO]
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Holoprosencephaly (HPE) will be the most often taking place congenital structural forebrain anomaly in humans. HPE is affiliated with psychological retardation and craniofacial malformations.
Most important ciliary dyskinesia-26 is undoubtedly an autosomal recessive condition because of defective ciliary motion. Impacted individuals have neonatal respiratory distress, recurrent higher and reduced airway sickness, and bronchiectasis. About fifty percent of people present laterality defects, including situs inversus totalis.
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The chance of acquiring an linked most cancers varies according to whether or not HBOC is a result of a BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant. [from GeneReviews]
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